Malattie rare, l'Università Cattolica nel Progetto Erdera

Verso una nuova era per la diagnosi e le terapie delle malattie rare che colpiscono 30 milioni di pazienti in Europa: è su questo fronte che il gruppo di ricerca della Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica lavorerà nell’ambito della European Rare Disease Research Alliance (ERDERA), coordinando lo sviluppo del “curriculum europeo per le malattie rare”, in collaborazione con un consorzio di Atenei e Centri di ricerca. L’obiettivo è avviare il primo corso inter-universitario europeo per la formazione accademica di professionisti esperti nel campo della ricerca per le malattie rare, un titolo congiunto (“joint degree”) riconosciuto in tutte le istituzioni accademiche coinvolte.

Il team dell’Università Cattolica è coordinato dalla professoressa Wanda Lattanzi, Associata di Biologia Cellulare e applicata e Genetista medico consulente presso l’Unità di Nerurochirurgia Infantile del Policlinico Gemelli, con la partecipazione della professoressa Ornella Parolini, Ordinario di Biologia Cellulare e Direttore della Biobanca di ricerca per la Medicina personalizzata di Fondazione Gemelli IRCCS, del professor Alessandro Arcovito, Associato di Biochimica, del professor Giuseppe Zampino, Associato di Pediatria generale e specialistica, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria della Fondazione Gemelli IRCCS e responsabile del Centro Malattie Rare presso la Clinica Pediatrica del Policlinico, della dottoressa Lorena Di Pietro, Ricercatrice in Biologia cellulare e applicata, oltre alla Dottoressa Laura Motta, responsabile amministrativa incaricata dall’Ufficio Ricerca della Sede. Non mancherà il supporto della Programmazione Didattica, dell’Offerta formativa, e dell’Ufficio Internazionale della Facoltà di Medicina e chirurgia.

ERDERA, progetto coordinato da INSERM (Francia) è finanziato per 380 milioni di euro nell’ambito di Horizon IHI, è un ampio progetto della durata di 7 anni, che coinvolge 178 istituzioni, tra università, centri clinici, amministrazioni pubbliche, organizzazioni di ricerca, organizzazioni di pazienti, infrastrutture per la ricerca e partner industriali, provenienti da 37 nazioni (26 stati membri, 8 nazioni associate e 3 extra EU).

L’Università Cattolica per ERDERA

L’Università Cattolica è coinvolta come beneficiario del progetto ERDERA, contribuendo al work package (WP) 20 che raggruppa le attività di “education and training”, e si pone l’obiettivo generale di sviluppare un programma completo di istruzione e formazione sulla ricerca nel campo delle malattie rare, che risponda alle esigenze della comunità dei ricercatori in tutte le fasi della carriera, ma anche di una più ampia comunità multi-stakeholder coinvolti in questo ambito (dai pazienti, agli operatori socio-sanitari, alla rappresentanza della realtà industriale, del mondo produttivo e delle istituzioni ed agenzie governative nazionali ed europee).

“L’Università Cattolica - spiega la professoressa Lattanzi che per l’Ateneo è referente scientifico nel progetto - partecipa nelle attività di “education and training”, coordinando un task che ha come obiettivo lo sviluppo di un corso accademico in collaborazione con altre università Europee, per la formazione di nuovi profili di professionisti esperti nel campo della ricerca per le malattie rare”.

“Attualmente – conclude Lattanzi – manca in Europa la figura di un professionista specializzato nel campo delle malattie rare, che da un lato possa padroneggiare i numerosi strumenti e tecnologie in constante aggiornamento per la ricerca di base, traslazionale e clinica, dall’altro possegga il know-how multidisciplinare necessario per l’innovazione ed il trasferimento tecnologico, nonché le competenze comunicative per la divulgazione scientifica e l’interazione costante con i pazienti rari e le loro famiglie. Le risorse educative esistenti per la formazione dei professionisti nel campo delle malattie rare sono frammentarie e disomogenee tra i Paesi dell'UE, con conseguente inadeguatezza e disomogeneità dei profili professionali nei vari territori. ERDERA parte, pertanto, con l’obiettivo ambizioso di uniformare, non solo le risorse sanitarie e scientifiche, ma anche gli obiettivi formativi e le metodologie didattiche tra le diverse istituzioni coinvolte, e di fornire un titolo accademico congiunto riconosciuto e formalizzato dalle diverse università europee coinvolte.”

Le malattie rare

Le persone con malattie rare rappresentano il 5% della popolazione mondiale. Nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10-11.000, ma è una cifra che aumenta con i progressi della scienza e della ricerca: se il 72% delle malattie rare ha un'origine genetica, le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali, oppure sono tumori rari.

La European Rare Disease Research Alliance (ERDERA)

Ufficialmente partito il 1° settembre scorso, il progetto ERDERA è stato presentato a Parigi il 28 e 29 ottobre, presso l’INSERM. L’obiettivo dell’alleanza è migliorare la salute e il benessere dei 30 milioni di persone che vivono con una malattia rara in Europa, facendo dell'Europa un leader mondiale nella ricerca e nell'innovazione in materia di R&S, per offrire benefici concreti per la salute dei pazienti, attraverso una migliore prevenzione, diagnosi e trattamento. Il programma sosterrà l'impegno dell'UE nei confronti degli Obiettivi di sviluppo sostenibile dell'Agenda 2030 delle Nazioni Unite: Buona salute e benessere (SDG3) e Riduzione delle disuguaglianze (SDG10).

“Per non lasciare indietro nessuno” è il motto di ERDERA che creerà un ecosistema di ricerca e sviluppo multi-stakeholder sostenendo una solida ricerca basata sulle esigenze dei pazienti, sviluppando nuovi trattamenti e percorsi diagnostici, utilizzando la potenza dei dati sulla salute e sulla ricerca e guidando il cambiamento digitale nella ricerca e nell'innovazione (R&l).

ERDERA vuole cambiare il destino di tanti pazienti, ad esempio consentendo a ogni paziente consenziente con una malattia rara di essere reperibile e arruolato in uno studio clinico adeguato, promuovendo la generazione e la condivisione di dati, con l'obiettivo finale di accelerare i progressi nella prevenzione, nella diagnosi, nella conoscenza della malattia e nel trattamento.

ERDERA vuol fare dell'Europa un leader mondiale nella ricerca sulle malattie rare attraverso un aumento significativo degli investimenti per stimolare l'innovazione, allineando le priorità regionali, nazionali ed europee in materia di ricerca e innovazione, con la conseguente creazione di posti di lavoro e il miglioramento della competitività dell'UE in materia di ricerca ed innovazione.

ERDERA renderà pienamente operativo il registro europeo sulle malattie rare, avviato nel corso della precedente iniziativa europea (European Joint Program for Rare Diseases, EJP RD), che ha generato l'Infrastruttura europea dei registri delle malattie rare (ERDRI) rende i dati dei registri delle malattie rare accessibili al mondo della ricerca e della clinica.