Si tratta di un tema delicato nell’ambito della normativa europea: i farmaci “orfani” sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie “rare”. In Europa una malattia è considerata rara quando colpisce non più di cinque persone ogni 10mila abitanti. Le prime norme relative ai farmaci orfani sono state introdotte negli Stati Uniti nel 1983, con l’emanazione dell’Orphan Drug Act, con cui per la prima volta si è presa coscienza della necessità di formulare una legge in materia. Nel 1999 l’Unione Europea ha adottato il Regolamento CE 141/2000 e successivamente il Regolamento CE 847/2000. Mediante questi Regolamenti sono stati definiti i criteri e la procedura per la designazione di farmaco orfano, l’assegnazione di tale qualifica da parte del Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) della European Medicines Agency - EMA, l’attribuzione degli incentivi e, infine, la procedura di approvazione.
Sulle questioni relative alla revisione e allo sviluppo di tale normativa si è svolto il 1° marzo il terzo workshop nell’ambito del PRIN 2020 “Il diritto costituzionale della salute e dell’organizzazione sanitaria dopo l’emergenza della pandemia”, con principal investigator il professor Renato Balduzzi. Il convegno è stato introdotto dai saluti di Stefano Solimano, preside della Facoltà di Giurisprudenza, che ha ricordato che le malattie rare crescono con l’avanzare della scienza e dei progressi della ricerca genetica, e che due milioni sono i malati rari in età pediatrica, e di Giovanni D’Angelo, direttore del Dipartimento di Scienze giuridiche, che ha evidenziato i risvolti sociali, economici e giuridici di questa problematica.
A fare il punto sulla situazione è stata Domenica Taruscio, presidente Centro Studi Kos-Scienza, Arte e Società che ha richiamato la legge n. 175/2021 recante disposizioni dirette a garantire la cura delle malattie rare ed il sostegno alla ricerca ed alla produzione dei farmaci orfani finalizzati alla terapia delle medesime malattie, e il Decreto Ministeriale n. 279 del 2001 che ha istituto la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. «L’Italia ha lavorato tanto e bene in connessione fruttuosa con la Commissione Europea e i Comitati per le malattie rare grazie a vari centri operativi in Europa e a reti di riferimento europee, arricchiti dalle competenze di ricercatori ed esperti transdisciplinari».
A tal riguardo Enrico Piccinini, Head of Europe and Emerging Markets, Chiesi Global Rare Diseases, ha evidenziato la disparità di accesso a livello europeo e l’accesso al farmaco scaricato sulle aziende. Pertanto, ha invitato a considerare non solo il contesto europeo ma anche quello globale.
Si tratta di un momento delicato per la farmaceutica nella prospettiva della riforma normativa, come ha affermato la giornalista del Corriere della Sera Margherita De Bac, che ha moderato un ampio quanto autorevole dibattito che ha visto tra gli ospiti: Silvio Brusaferro dell’Università di Udine, Luca Coletto, assessore alla salute di Regione Umbria, Erica Daina, responsabile Centro clinico Istituto Mario Negri, Paola Facchin, coordinatrice del Tavolo tecnico interregionale sulle malattie rare, Silvio Garattini, fondatore e presidente Istituto Mario Negri, Nicola Magrini, già direttore generale Aifa, Anna Odone dell’Università di Pavia, Rosaria Russo Valentini, avvocato cassazionista, Eugenio Mercuri del Policlinico universitario “A. Gemelli”, Marco Silano, responsabile Centro malattie rare Istituto superiore di sanità.
Tanti i temi da loro affrontati. In primis è stato dato atto che ai fini della cura delle malattie rare nell’Unione Europea ci sono ottimi ospedali che fanno rete, compreso il nostro Policlinico Gemelli. È una rete vitale che cresce continuamente e aggrega nuovi gruppi di esperti, è una rete inclusiva che coinvolge pazienti e familiari, e si avvale anche del volontariato che rappresenta un grande valore. Si tratta di una opportunità di ricerca che, grazie a centri di eccellenza innovativi, aiuta nell’individuazione di nuove patologie. Come rovescio della medaglia c’è che non esiste una base minima di diritti uguali, per cui partecipare a reti europee non vuol dire garantire la stessa possibilità di cura e di diagnosi per tutti in quanto occorre considerare i diritti riconosciuti dai singoli Stati.
Resta il problema dei farmaci orfani che costano tanto e non sempre è testata l’efficacia. Circa la sostenibilità finanziaria il servizio sanitario è reso efficiente solo con la programmazione e la manutenzione, fatta costantemente perché la epidemiologia cambia e occorre “fare dei vestiti su misura”.
Occorre migliorare la comunicazione delle malattie rare, raccogliere i dati per vedere se offrono un vantaggio ed effettuare una valutazione benefici-costi. È giusto che lo Stato investa ma occorre sapere quanto e per quanto tempo.
A chiudere il dibattito è stata Sandra Gallina, direttore generale Salute e sicurezza alimentare della Commissione UE: «L’Italia è un Paese importante perché è il primo produttore di farmaci. Quindi, o ci salviamo tutti o non ci salviamo. La spesa farmaceutica a carico del servizio sanitario nazionale per i farmaci orfani è raddoppiata. L’Italia si attiva per i malati di malattie rare, ma altri Stati europei, come Olanda e Belgio, hanno come priorità un bilancio sano. A mio parere occorre continuare con la ricerca, dato che ci sono farmaci che non danno prove di efficacia, ma il sostegno va adeguato alla ricerca e non va fatto “a pioggia”, magari vanno creati incentivi di natura fiscale. Mantenere l’industria farmaceutica sarà la nostra sfida. Occorre uscire da una competizione modello "Bartali-Coppi", tutto pubblico o tutto privato. Del resto, tutti temono la mancanza di fondi per la ricerca e per l’acquisto dei farmaci».
L’utilità del convegno è stata infine espressa dal professor Balduzzi che ha ribadito l’impegno dell’università nell’individuare nuovi percorsi nell’ambito di una normativa adeguata alle sfide della medicina e dei casi più problematici circa la tutela e la salvaguardia dei più fragili.
