Un fascicolo sanitario europeo per la Medicina personalizzata

Un’infrastruttura sostenibile in grado di integrare e rendere accessibili, con modalità conformi alle normative europee e nazionali relative alla protezione dei dati sensibili, dati genetici e clinici a supporto dello sviluppo di pratiche di Medicina di Precisione: questo l’obiettivo del progetto “Genomic data Infrastructure (GDI)”, al quale partecipa anche l’Università Cattolica con la professoressa Stefania Boccia, Ordinario di Igiene generale e applicata alla Facoltà di Medicina e chirurgia (al centro nella foto), in qualità di responsabile scientifica dell’Ateneo.

Il progetto, scaturito dall’iniziativa “Towards One Million Genomes” sottoscritta dai Ministri della Salute di diversi Paesi europei, inclusa l’Italia, nel 2018, propone di sviluppare reti e infrastrutture di diagnostica e terapia di una varietà di condizioni cliniche sulla base del profilo genetico individuale, ad oggi determinabile su larga scala a costi molto contenuti, con beneficio in termini di salute per i pazienti ed in termini economici per il sistema sanitario, anche grazie ad una significativa riduzione dei costi associati ai percorsi terapeutici non personalizzati. 

L’infrastruttura digitale che ci si propone di sviluppare grazie al progetto DGI consentirà di includere le informazioni genetiche del paziente nel fascicolo sanitario elettronico e di condividerle in modo controllato e rispettoso della legislazione europea sulla protezione dei dati individuali, con benefici per la salute dei pazienti e la ricerca.

Una caratteristica fondamentale dell’infrastruttura sarà la sostenibilità a lungo termine, in termine di risorse finanziarie e di disponibilità di figure professionali altamente specializzate da formare e dedicare alla sua gestione.

Il progetto GDI è coordinato da Elixir e vede la partecipazione di 54 partner da 20 paesi, tra cui l’Italia con il supporto del Ministero dell’Università e della Ricerca e del Ministero della Salute. La partnership italiana include il Consiglio Nazionale delle Ricerche con il nodo italiano di Elixir, l'Università Cattolica, l’Ospedale San Raffaele di Milano e l’Istituto Italiano di Tecnologia.

«Il nostro Paese  - spiega la professoressa Boccia - è stato tra i primi 6 Paesi Europei a sottoscrivere nel 2018 l’iniziativa “Towards One Million Genomes” ed ora si trova a rinnovare il suo pieno coinvolgimento in un’iniziativa che mira a rendere operativa l’infrastruttura che gestirà il dato genetico/genomico prodotto sia nel contesto della ricerca che clinico, in modo integrato con tutti i restanti dati prodotti in ambito sanitario».  

In quest’ottica risulta rilevante la partecipazione italiana dell'organizzazione intergovernativa Elixir, cui l’Università Cattolica aderisce, che ha l'ambizione di creare un'Infrastruttura Italiana per la Bioinformatica distribuita su più centri, mirando a riunire tutti i ricercatori italiani che lavorano nel campo della bioinformatica, favorendo lo scambio e lo sviluppo delle competenze, integrando le diverse risorse bioinformatiche italiane per contribuire alla loro integrazione in una più ampia infrastruttura europea.